Sàng Lọc Trước Sinh Có Cần Thiết Hay Không? Những Điều Cần Biết Về Tầm Soát Dị Tật Thai Nhi

Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa như thế nào đối với sự phát triển của bé trong bụng mẹ. Việc sàng lọc nhằm mục đích gì và nên thực hiện vào giai đoạn nào của thai kỳ?

sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh có cần thiết không?

Sàng lọc trước sinh là một việc làm có ý nghĩa vô cùng quan trọng giúp cha mẹ yên tâm hơn khi biết được sự phát triển của bé trong bụng mẹ có bình thường hay không. Ngày nay với sự phát triển của y học hiện đại, không nhất thiết sau khi sinh mới có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Việc tầm soát và phát hiện dị tật trong giai đoạn thai kỳ các bác sĩ có thể chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh. Nếu bạn vẫn chưa hiểu rõ những vấn đề xoay quanh việc xét nghiệm sàng lọc thì hãy cùng nhau tìm hiểu những thông tin hữu ích qua bài viết này.

Tầm Quan Trọng Của Sáng Lọc Trước Sinh

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Khi chưa hiểu được tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh nhiều người vẫn còn băn khoăn liệu rằng có cần thiết phải sàng lọc trước sinh không? Vậy chúng ta cùng điểm qua những thống kê dưới đây để có được câu trả lời thỏa đáng nhất!

Mang thai là giai đoạn nguy hiểm khiến nhiều bậc phụ huynh vô cùng lo lắng về sự phát triển của con yêu trong bụng mẹ. Vì ngày nay với sự phát triển hiện đại của cuộc sống kèm theo đó là vấn đề môi trường ô nhiễm, nguồn thực phẩm bẩn gây nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ trong giai đoạn thai kỳ rất cao.

Điều này đã được minh chứng qua những con số cụ thể, theo tổ chức y tế thế giới WHO tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh đang ở mức 1.73%. Đồng nghĩa với việc trên thế giới mỗi năm có đến 8 triệu trẻ bị dị tật bẩm sinh. Đây là một con số báo động, không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển khoẻ mạnh của trẻ còn gây ra tổn thương về mặt tinh thần cho cha mẹ.

Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh cao hơn mức trung bình của thế giới dao động ở mức 2 – 3%. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ như bệnh Down, thiếu men G6DP, dị tật do thừa nhiễm sắc thể...

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ là giai đoạn quan trọng dễ xảy ra dị tật bẩm sinh, vì khi này các bộ phận của bé đang trong giai đoạn hình thành. Tuy nhiên trong các tháng tiếp theo cũng không loại trừ nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh.

Để hạn chế tình trạng này, bằng cách làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh chúng ta có thể có những quyết định để cải thiện giống nòi, phát hiện sớm các bệnh lý để trẻ có sức khỏe tốt và phát triển bình thường sau khi chào đời là điều cần thiết.

Sàng Lọc Trước Sinh Là Gì?

Sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là là tổng hợp những phương pháp y học hiện đại thông qua kết quả của các xét nghiệm thu được các bác sĩ sẽ có chẩn đoán và sàng lọc dị tật bẩm sinh ở trẻ. Từ đó gia đình sẽ có quyết định tốt nhất cho cả mẹ và bé tuỳ theo tình trạng ở mỗi trẻ.

Để thực hiện sàng lọc trước sinh bao gồm việc khám sàng lọc và các xét nghiệm theo từng tuần cụ thể của thai kỳ, nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi để có kết quả chính xác nhất những dị tật ở trẻ nằm ở bộ phận nào và các bệnh bẩm sinh thường gặp.

Khám Sàng Lọc Trước Sinh Bao Gồm Những Gì?

Khám sàng lọc trước sinh bao gồm những gì? Để thực hiện khám sàng lọc bao gồm hai khâu quan trọng là xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán.

Trước khi xét nghiệm sàng lọc các bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám và tư vấn cho bệnh nhân để nắm các thông tin cơ bản bao gồm tình trạng bệnh, tiền sử bệnh mang yếu tố di truyền, các loại thuốc đang sử dụng... Từ đó có thể chẩn đoán sơ bộ để tiến hành các loại xét nghiệm phù hợp .

Sàng lọc trước sinh vào tuần bao nhiêu? Trong giai đoạn thai kỳ có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi khác nhau theo từng giai đoạn trong thai kỳ. Bao gồm các phương pháp sau:

1. Siêu Âm Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi

Siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi là phương pháp phổ biến và đơn giản nhất thường được áp dụng để kiểm tra tình trạng của bé trong những lần khám thai định kỳ. Thông qua đầu dò đặt trên bụng mẹ, hình ảnh thai nhi sẽ hiển thị rõ nét trên màn hình.

Siêu âm là phương pháp chẩn đoán hình ảnh giúp sàng lọc trước sinh hiệu quả

Nhìn vào hình ảnh đó các bác sĩ sẽ khảo sát được hình ảnh thai nhi, các bất thường liên quan đến hình dáng và độ mờ da gáy. Tuy nhiên đây chỉ là cách sàng lọc sơ bộ không thể phát hiện được các dị tật liên quan đến gen và nhiễm sắc thể.

Mẹ bầu nên áp dụng phương pháp siêu âm để kiểm tra tình trạng của bé song song với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT, Double Test, Triple Test... Để có thể phát hiện kịp thời những dấu hiệu bất thường của thai nhi.

Cụ thể có những mốc siêu âm tầm soát dị tật thai nhi quan trọng như sau:

  • Khi thai nhi được 12 – 13 tuần tuổi: Tiến hành đo khoảng mờ sau gáy nhằm sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down.
  • Khi thai nhi được 18 – 22 tuần tuổi: Siêu âm khảo sát các dị tật liên quan đến tim mạch, sứt môi, hở hàm ếch.
  • Khi thai nhi được 30 -32 tuần tuổi: Khảo sát các dị tật liên quan đến hệ thống động mạch và não bộ.

2. Xét Nghiệm Double Test

Xét nghiệm được tiến hành khi thai nhi được 12 tuần tuổi là tốt nhất. Để thực hiện Double Test các bác sĩ sẽ lấy khoảng 5 – 15 ml máu của người mẹ đem làm xét nghiệm phân tích ADN. Thông qua xét nghiệm này sẽ phát hiện được những bất thường của nhiễm sắc thể. Tuy nhiên không thể phát hiện được tất cả dị tật do gen.

Xét nghiệm Double Test không thể thiếu trong sàng lọc dị tật thai nhi

Các bất thường phát hiện nhờ Double test bao gồm các bệnh:

  • Trisomy 13: Trẻ có nguy cơ mắc dị tật hở hàm ếch, sứt môi, các vấn đề liên quan đến hệ tiêu hoá, tim mạch và cả vấn đề về mắt.
  • Trisomy 18: Đây là bất thường dẫn đến nguy cơ thai bé khiến cơ thể trẻ kém phát triển, dễ sảy thai. Nếu trẻ được sinh ra thường gặp tình trạng ốm yếu và khả năng sống không cao chỉ được một khoảng thời gian ngắn.
  • Hội chứng Down: Ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ và các cơ quan khác.

3. Xét Nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test nên thực hiện vào tuần thứ 16 – 18 là tốt nhất. Thông qua việc xác định nồng độ của 3 chất AFP, uE3, β hCG trong máu của người mẹ sẽ tầm soát được dị tật thai nhi liên quan đến ống thần kinh và thai phụ có nguy cơ sảy thai cao hay thấp.

Nếu kết quả có những dấu hiệu bất thường các bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành những xét nghiệm chuyên sâu hơn để kiểm tra. Ngược lại nếu tất cả là bình thường mẹ bầu có thể yên tâm tiếp tục theo dõi và làm các đợt xét nghiệm trong giai đoạn tới.

4. Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh rất quan trọng

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm không xâm lấn an toàn nhất cho cả mẹ và bé. Xét nghiệm này được tiến hành khá sớm ngay vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Thông qua việc lấy khoảng 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để tiến hành phân tích ADN tự do của thai nhi.

Nếu phương pháp Double Test và Triple Test chỉ mang tính chất tương đối để phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể thì xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT lại cho ra kết quả có độ chính xác cao hơn đến 99%. Phát hiện được tất cả bất thường liên quan đến gen và nhiễm sắc thể dẫn đến các bệnh như Down, Edwards, Patau...

Thông thường những trường hợp mang thai đôi, mang thai hộ, sản phụ cao tuổi có nguy cơ sảy thai cao cũng được các bác sĩ khuyên thai phụ tiến hành phương pháp này để kiểm tra dị tật vì độ an toàn cao.

Chi Phí Sàng Lọc Trước Sinh

Vấn đề chi phí sàng lọc trước sinh luôn là điều mà hầu hết mọi người đều quan tâm đến. Vậy tầm soát dị tật thai nhi bao nhiêu tiền? Thật ra tuỳ vào loại xét nghiệm và các cơ sở tiến hành có sự chênh lệch nhau về mức giá do trang thiết bị và đội ngũ bác sĩ.

Chi phí sàng lọc trước sinh có đắt không?
  • Thông thường xét nghiệm Double Test, Triple Test có mức giá khá rẻ chỉ dao động từ 500.000 – 1.000.000 VNĐ.
  • Xét nghiệm NIPT với độ an toàn cao và quy trình xét nghiệm khắt khe, thiết bị hiện đại nên nằm ở phân khúc cao hơn. Mức giá dao động từ 10 -17 triệu đồng.

Lưu ý: Mức giá trên chỉ mang tính chất tham khảo

Để biết được thai phụ phù hợp với loại xét nghiệm nào và nếu bạn quan tâm đến giá cả thì cần có sự tư vấn và thăm khám của các bác sĩ chuyên môn mới có thể quyết định chính xác.

Đối Tượng Nên Sàng Lọc Trước Sinh

Đối tượng nào nên thực hiện sàng lọc trước sinh?

Có phải khi mang thai các sản phụ đều nên sàng lọc trước sinh không? Thật ra sàng lọc trước sinh là một việc làm có ý nghĩa hết sức quan trọng. Chính vì vậy để đảm bảo cho sự phát triển của trẻ như bao đứa trẻ bình thường khác cha mẹ không nên bỏ qua loại xét nghiệm này.

Tuy nhiên cũng có một số đối tượng nguy cơ nhất định phải làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi bao gồm:

  • Phụ nữ lớn tuổi mới mang thai, thường từ 35 tuổi trở đi.
  • Đã từng bị sảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân và có sức khoẻ kém.
  • Trong giai đoạn tam cá nguyệt đầu tiên lại mắc các bệnh như cảm cúm, thuỷ đậu, sởi...
  • Thường xuyên có tâm trạng lo âu căng thẳng.
  • Tiếp xúc với môi trường độc hại trong thời gian dài.
  • Thường xuyên sử dụng chất kích thích, hoặc sử dụng thuốc tránh thai nhưng vẫn mang thai.
  • Có tiền sử gia đình có người bị dị tật hoặc các bệnh bẩm sinh.
  • Sử dụng các loại thuốc có thành phần kháng sinh chống chỉ định với người mang thai.
Sàng lọc trước sinh giúp bé tầm soát được các dị tật để kịp thời phòng ngừa và chữa trị

Hy vọng bài viết trên sẽ cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích về vấn đề sàng lọc trước sinh có ý nghĩa như thế nào đến cả mẹ và bé trong giai đoạn quan trọng của cuộc đời. Để rồi bạn có được những kiến thức và sự chuẩn bị thật tốt tạo nên một lộ trình hoàn hảo chào đón bé yêu đến với thế giới này!

Để tham khảo về các nhóm xét nghiệm và bảng giá, quý khách vui lòng truy cập Tại Đây.

Trang này không thể và không chứa đựng thông tin tư vấn y khoa. Các nội dung này được cung cấp chỉ nhằm mục đích thông tin và tuyên truyền, không thay thế cho bất kỳ tư vấn y khoa nào. Theo đó, trước khi tiến hành bất kỳ hành động nào dựa trên thông tin này, vui lòng gặp nhân viên y tế phù hợp để được tư vấn.

1900 1717