Tìm Hiểu Về QF-PCR Trong Chẩn Đoán Trước Sinh

QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán dị tật thai nhi từ trong bụng mẹ an tâm cho một thai kỳ khỏe mạnh.

qf-pcr trong chẩn đoán trước sinh
qf-pcr trong chẩn đoán trước sinh

QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là một trong những kỹ thuật chẩn đoán các dấu hiệu bất thường của thai nhi được rất nhiều cơ sở y tế chuyên khoa sử dụng. Nếu như trước kia phải chờ đến khi sinh mới có thể phát hiện ra các dị tật bẩm sinh ở trẻ thì ngày nay với sự phát triển của y học, các bậc cha mẹ hoàn toàn toàn có thể biết được các dị tật thai nhi thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

1. QF-PCR Trong Chẩn Đoán Trước Sinh Là Gì?

QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là kỹ thuật xét nghiệm dùng để chẩn đoán các dấu hiệu bất thường của bội nhiễm sắc thể thông qua sinh học phân tử được lấy từ tế bào ối của thai nhi.

QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là phương pháp xét nghiệm chẩn đoán chính xác các bất thường của NST

Khác với các chẩn đoán trước sinh khác, QF-PCR sẽ áp dụng kỹ thuật hoàn toàn khác biệt. Phương pháp này sẽ khuếch đại các đoạn DNA để nhân đoạn gen và tiến hành xét nghiệm để tìm các dấu hiệu bất thường.

Xét nghiệm này sẽ sử dụng tín hiệu huỳnh quang kết hợp với phương pháp định lượng thông qua hệ thống máy giải trình điện di bào loại ABI 3500 để đánh dấu các đoạn DNA cần được khuếch đại để xét nghiệm.

2. Các Xét Nghiệm QF-PCR Trong Chẩn Đoán Trước Sinh

Tùy thuộc vào tình trạng lệch bội NST số bao nhiêu sẽ có những đánh giá chính xác tình trạng bất thường ở thai nhi. Một số hội chứng có thể  phát hiện ra khi sử dụng phương pháp xét nghiệm QF-PCR đó là hội chứng Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Jacobs, Turner…

  • Xét nghiệm cho thấy NST số 21 bị lệch bội được chẩn đoán gây hội chứng Down ở trẻ sơ sinh (trisomy 21)
  • Nếu lệch bội NST số 13 sẽ gây ra hội chứng Patau ở trẻ sơ sinh (trisomy 13)
  • NST 18 nếu bị lệch bội sẽ dẫn tới hội chứng Edwards (trisomy 18)
  • Nếu NST giới tính X, Y bị lệch bội sẽ dẫn tới các hội chứng như Jacobs, Turner và Klinefelter.
QF-PCR sẽ phát hiện được 5 NST bị lệch bội trong tổng số 46 NST

3. Khi Nào Cần Làm Xét Nghiệm QF-PCR

Khi thai nhi được chẩn đoán có thể mắc phải các hội chứng kể trên thì cần phải làm xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh. Để từ đó có kết luận chính xác tình trạng bất thường ở thai nhi nếu có.

Thông thường xét nghiệm này sẽ được chỉ định làm cùng với phương pháp xét nghiệm NST nếu như người mẹ có một trong những yếu tố đi kèm sau đây:

  • Trường hợp thai phụ khi làm các xét nghiệm Double test, Triple test có kết quả thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thì cần phải tiến hành làm xét nghiệm QF-PCR.
  • Hình ảnh siêu âm thai nhi có các bất thường như dị tật tim, ống tiêu hóa hay bị bàn chân vẹo, bàn tay nắm và một số các bất thường khác liên quan đến khoảng mờ sau gáy và thiểu sản xương mũi. Đây là các bất thường có thể phát hiện ra khi siêu âm thai nhi ở các mốc thời gian khám thai định kỳ.
  • Trường hợp thai phụ mang thai khi ở độ tuổi ngoài 35 tuổi trở lên thì cần phải làm thêm xét nghiệm QF-PCR. Bởi độ tuổi này khi mang thai sẽ có tỷ lệ thai nhi bị dị tật rất cao. Do đó, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi thường được tư vấn làm thêm xét nghiệm QF-PCR bên cạnh các xét nghiệm định kỳ thông thường.
  • Trong trường hợp thai phụ đã có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh liên quan đến yếu tố di truyền thì cũng cần phải làm xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh để loại trừ khả năng thai nhi có thể mắc phải các bệnh di truyền giống như các trường hợp trước đó mà thai phụ gặp phải.
Nên làm QF-PCR để loại trừ khả năng mắc một số hội chứng như Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Jacobs, Turner
  • Trường hợp gia đình có bệnh di truyền cũng nên làm xét nghiệm QF-PCR. Đặc biệt, nếu một trong hai bố hoặc mẹ hoặc cả hai được xác định là có dấu hiệu bất thường về NST thì khi mang thai, thai phụ cần phải tiến hành làm đầy đủ các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh trong đó có xét nghiệm QF-PCR.

Trường hợp này, khi có dự định mang thai, hai vợ chồng cần phải đi khám và nhờ tới sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa để có thể tránh trường hợp dị tật khiếm khuyết ở thai nhi.

4. Quy Trình Làm Xét Nghiệm QF-PCR Trong Chẩn Đoán Trước Sinh

Có thể lấy nhiều mẫu bệnh phẩm khác nhau để tiến hành làm xét nghiệm QF-PCR. Thông thường, thai phụ sẽ được làm xét nghiệm thông qua dịch ối. Đây là cách xét nghiệm được áp dụng nhiều nhất. Ngoài ra, có thể thực hiện xét nghiệm thông qua máu, gai rau hay máu dây rốn đều được.

Quy Trình QF-PCR Được Tiến Hành Theo Các Bước Sau:

  • Khi thai nhi được 16-18 tuần sẽ tiến hành chọc ối xét nghiệm QF-PCR. Việc chọc ối sẽ được chỉ định làm dưới sự hướng dẫn thông qua hình thức siêu âm. Các kỹ thuật viên sẽ dùng kim chọc để chọc hút dịch ối. Thông qua thành bụng sẽ luồn kim vào để lấy dịch ối với dung tích khoảng 4ml đến 6ml.
  • Mẫu dịch ối sẽ được chuyển tới phòng xét nghiệm để tiến hành xử lý và phân tích kết quả. Đó là trong trường hợp tiến hành chọc ối và chẩn đoán xét nghiệm tại cùng một cơ sở. Trong trường hợp nơi lấy mẫu bệnh phẩm và nơi xét nghiệm không ở gần nhau thì cần phải bảo quản dịch ối ở nền nhiệt độ 4 độ C. Đặc biệt, trong suốt quá trình vận chuyển cần phải đảm bảo mẫu bệnh phẩm được giữ lạnh trong đá.
  • Sau khi nhận mẫu dịch ối, các kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ tiến hành tách chiết DNA từ dịch ối.
  • Thông qua máy luân nhiệt sẽ tiến hành làm các phản ứng PCR trong khoảng thời gian khoảng 2,5 giờ.
  • Sau khi thực hiện phản ứng trên máy luân nhiệt xong sẽ tiến hành làm trên máy ABI 3500 để phân tích kết quả điện di mao quản.
Quy trình làm xét nghiệm QF-PCR rất nhanh chóng và thuận tiện

5. Ưu Nhược Điểm Của Phương Pháp Xét Nghiệm QF-PCR

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh có mặt hạn chế. Đó là phương pháp này chỉ có thể đánh giá và xác định được lệch bội của 5 NST. Các NST khác trong bộ  46 NST lại không thể chẩn đoán được hết tất cả. Do đó, QF-PCR chỉ có thể chẩn đoán chính xác các hội chứng liên quan đến các bệnh Down, Klinefelter hay Patau, Edward và Turner.

Ngoài ra, đối với các trường hợp mất đoạn NST có kích thước quá nhỏ khoảng dưới 2Mb thì phương pháp này sẽ không thể phát hiện ra. Đây là những mặt hạn chế mà xét nghiệm QF-PCR chưa cải thiện được.

Tuy nhiên, phương pháp này lại có ưu điểm là thời gian trả kết quả rất nhanh. Chỉ khoảng 2-3 ngày là thai phụ đã có thể nhận và đọc kết quả QF-PCR chẩn đoán chính xác tình trạng bất thường của thai nhi nếu mắc một trong 5 hội chứng kể trên. Ngoài ra, sử dụng phương pháp QF-PCR sẽ không cần phải mất thời gian nuôi cấy nên việc tiến hành xét nghiệm sẽ diễn ra nhanh chóng và dễ dàng hơn.

Một ưu điểm nữa mà xét nghiệm QF-PCR hướng tới đó là khi thực hiện làm xét nghiệm sẽ không lấy quá nhiều tế bào ối. Từ đó, sẽ hạn chế tối đa các rủi ro có thể xảy ra khi chọc ối làm xét nghiệm.

6. Một Số Lưu Ý Khi Làm Xét Nghiệm QF-PCR

Chỉ làm xét nghiệm QF-PCR khi có chỉ định cụ thể của bác sĩ và khi thai nhi
được 16 -18 tuần tuổi
  • Chỉ làm xét nghiệm QF-PCR khi có chỉ định cụ thể của bác sĩ và khi thai nhi được 16 -18 tuần tuổi.  Bởi nếu chọc ối quá sớm hoặc quá muộn đều gây nên nguy cơ rủi ro sảy thai hoặc làm thai nhi bị tổn thương rất cao. Do đó, cần chọn đúng thời điểm để chỉ định QF-PCR.
  • Thai phụ khi tiến hành làm QF-PCR nên có sự tham vấn và hỏi ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa. Bởi có những mặt hạn chế sẽ tác động trực tiếp tới kết quả xét nghiệm như các loại thuốc hay thực phẩm chức năng mà thai phụ đang dùng. Do đó, thai phụ cần cung cấp đầy đủ các thông tin liên quan đến quá trình thai sản của mình cho bác sĩ.
  • Sau khi thực hiện xét nghiệm QF-PCR, thai phụ cần phải nghỉ ngơi tuyệt đối trong khoảng 2h đồng hồ sau khi làm xét nghiệm. Sau đó khoảng 2 tuần nên chú ý vận động, đi lại nhẹ nhàng để cơ thể mau chóng hồi phục và không làm ảnh hưởng tới thai nhi.
  • Khi làm xét nghiệm QF-PCR, thai phụ cần chú ý chọn cơ sở làm xét nghiệm uy tín để tránh các trường hợp rủi ro có thể xảy ra.

Xét nghiệm với kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh cần đến máy móc hiện đại, thiết bị công nghệ cao. Do đó nếu muốn thực hiện phương pháp xét nghiệm này cần tìm đến các cơ sở uy tín, chất lượng tốt, có máy móc, thiết bị hiện đại để thực hiện.

Diag là một trong những địa chỉ hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm và chẩn đoán y khoa hiện đại, cho kết quả chính xác và nhanh chóng. Với đội ngũ y bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm, chuyên môn cao sẽ mang đến cho bạn dịch vụ tốt nhất. Để biết thêm thông tin chi tiết vui lòng liên hệ Diag 1900 1717 để được tư vấn và hỗ trợ tận tâm.

Trên đây là những thông tin cần biết về QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh. Hy vọng những thông tin kể trên sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về phương pháp làm xét nghiệm này.

Trang này không thể và không chứa đựng thông tin tư vấn y khoa. Các nội dung này được cung cấp chỉ nhằm mục đích thông tin và tuyên truyền, không thay thế cho bất kỳ tư vấn y khoa nào. Theo đó, trước khi tiến hành bất kỳ hành động nào dựa trên thông tin này, vui lòng gặp nhân viên y tế phù hợp để được tư vấn.

1900 1717