Tìm Hiểu Về Xét Nghiệm 17-OH-Progesterone

Xét nghiệm 17-OH-Progesterone là xét nghiệm giúp sàng lọc và chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Vậy xét nghiệm 17-OH-Progesterone là gì?

Xét nghiệm 17-OH-Progesterone
Xét nghiệm 17-OH-Progesterone

Xét nghiệm 17-OH-Progesterone là một trong những xét nghiệm giúp sàng lọc và chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ở người bệnh hay còn gọi là bệnh CAH. Đây là căn bệnh di truyền lặn gây ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe của bé của người bệnh. Điển hình như dậy thì sớm hoặc cơ thể có biểu hiện bị nam hóa. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn những thông tin liên quan tới xét nghiệm 17-OH-Progesterone.

Định Nghĩa 17-OH-Progesterone Là Gì?

17-OH-Progesterone là loại hormone steroid nội sinh. Loại hormon này được bài tiết trong chuỗi chuyển hóa cholesterone thành aldosterone, cortisol và testosterol của vỏ tuyến thượng thận.

17-OH-Progesterone là gì?

Trong đó, hormone cortisol là một loại hormon có tác dụng rất lớn vào quá trình thủy phân protein, glucose và chất béo. Ngoài ra, cortisol còn giúp ổn định huyết áp và hệ miễn dịch trong cơ thể.

Chính vì vậy, loại hormon này đóng vai trò rất quan trọng. Nó được xúc tác bởi nhiều loại enzym khác nhau, trong đó đặc biệt nhất phải kể tới enzym 21-hydroxylase. Do đó, nếu thiếu một trong các loại enzym này sẽ làm ảnh hưởng tới quá trình sản sinh cortisol.

17-OH-Progesterone chính là dạng tiền chất của cortisol nên khi bị thiếu hụt sẽ gây nên tình trạng ứ đọng trong máu. Nếu tình trạng này kéo dài sẽ gây nên tình trạng nội tiết androgen bị thừa do tuyến thượng thận sản xuất ra.

Từ đó, gây nên hiện tượng nam hóa. Mọi đặc tính sinh học nam sẽ phát triển ở cả  nam và nữ. Chính vì vậy, cần phải làm xét nghiệm 17-OH-Progesterone sớm để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh tăng sản thượng thận.

Tổng Quan Về Bệnh Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng bệnh xảy ra do một nhóm rối loạn di truyền làm ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Khi bị tăng sản thượng thận bẩm sinh sẽ khiến cho người bệnh không có đủ enzyme cần thiết.

Từ đó, ảnh hưởng tới việc sản xuất một hoặc nhiều loại hormone steroid như: cortisol, các mineralocorticoid, các hormone giới tính androgen như testosterone. Bệnh làm ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển bình thường của trẻ, thậm chí là đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Nguyên nhân gây nên bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Yếu tố di truyền đột biến gen CYP21A2 là nguyên nhân phổ biến nhất gây nên tình trạng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Bởi khi bị đột biến gen CYP21A2, cơ thể người bệnh sẽ dẫn tới tình trạng thiếu enzym 21-hydroxylase. Từ đó, khiến cho máu bị dư thừa 17-OHP.

Trường hợp thể nặng là do sự thiếu hụt nghiêm trọng enzym 21-hydroxylase. Điều đó tác động và ảnh hưởng trực tiếp tới nội tiết tố androgen dư thừa. Nó sẽ khiến cho bé gái khi được sinh ra sẽ có cơ quan sinh dục không rõ ràng.

Điều này sẽ gây rất nhiều khó khăn trong việc xác định giới tính của trẻ khi mới sinh. Khi lớn lên nữ giới sẽ có biểu hiện phì đại âm vật, vô kinh hoặc kinh nguyệt không đều. Cơ thể bắt đầu có dấu hiệu nam hóa.

Yếu tố di truyền đột biến gen CYP21A2 là nguyên nhân phổ biến nhất
gây nên tình trạng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Ngược lại, nam giới nếu mắc phải tình trạng này thì khi lớn lên sẽ có biểu hiện dậy thì sớm ngay ở thời điểm ấu thơ. Ngoài ra, bị thiếu hụt enzym 21- hydroxylase, cơ thể nam giới và nữ giới sẽ có biểu hiện giữ muối do lượng aldosteron được sản xuất ra.

Nếu tình trạng này kéo dài sẽ ảnh hưởng rất xấu đến sức khỏe của người bệnh, thậm chí gây tử vong. Do đó, cần phải làm sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm 17-OH-Progesterone để có thể sớm phát hiện ra căn bệnh này.

Ở thể nhẹ do thiếu enzym hay còn gọi là thể CAH không điển hình sẽ có các triệu chứng bệnh khởi phát muộn hơn và các triệu chứng này có thể xảy ra ở thời thơ ấu hay lúc trưởng thành.

Thông thường, các triệu chứng này thường không điển hình và khá mơ hồ nên rất khó phát triển. Tuy thể CAH không quá nguy hiểm nhưng nó lại ảnh hưởng trực tiếp tới khả năng tăng trưởng và phát triển của trẻ nhỏ ở giai đoạn dậy thì. Thậm chí có thể gây nên tình trạng vô sinh ở trẻ khi bước vào độ tuổi trưởng thành. Do đó, cần phải làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để sớm phát hiện ra bệnh.

Các triệu chứng biểu hiện của bệnh

Dựa vào các triệu chứng của trẻ, cha mẹ có thể cho trẻ thực hiện xét nghiệm sớm. Từ đó, hạn chế được các biến chứng nguy hiểm do căn bệnh này gây ra.

Nếu trẻ bị bệnh thì sau khi sinh được 2-4 tuần sẽ bắt đầu xuất hiện các biểu hiện như:
tiêu chảy, nôn ói, bộ phận sinh dục to, dậy thì sớm

Nếu trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thì sau khi sinh được 2-4 tuần sẽ bắt đầu xuất hiện các biểu hiện như:

  • Thường xuyên nôn ói và bị tiêu chảy kéo dài. Cân nặng tăng chậm.
  • Bộ phận sinh dục của bé gái có những biểu hiện bất thường như âm vật to và dài, quan sát trông giống với dương vật ở nam giới. Hình ảnh môi lớn, môi bé ở bộ phận sinh dục bị dính liền và nhăn nheo như bìu ở dương vật bé trai. Một số trường hợp khác đường tiểu và âm đạo có thể bị chung một lỗ.
  • Ở bé trai sẽ có các biểu hiện như dương vật phì đại và kích thước to hơn bình thường so với các bé cùng độ tuổi. Vùng bìu sẫm màu hơn.
  • Biểu hiện dậy thì sớm hơn so với độ tuổi.

Xét Nghiệm 17-OH-Progesterone Là Gì?

Đây chính là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để chẩn đoán căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Thông thường, khi trẻ có biểu hiện mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh sẽ được chỉ định làm xét nghiệm này để đánh giá.

Mục đích của việc làm xét nghiệm 17-OH-Progesterone đó là chẩn đoán và khẳng định tình trạng trẻ có mắc bệnh CAH hay không và để làm xét nghiệm này sẽ lấy máu tĩnh mạch để kiểm tra.

Trường hợp muốn làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ tiến hành lấy máu gót chân của trẻ sau khi trẻ được sinh ra từ 2-7 ngày. Nhân viên y tế sẽ thực hiện lấy máu gót chân của bé và thấm vào giấy thấm vài giọt để mang đi xét nghiệm.

Chỉ định xét nghiệm này sẽ được làm khi trẻ được đánh giá là có nguy cơ cao bị mắc bệnh CAH thông qua các dấu hiệu và biểu hiện của bệnh. Ngoài ra, nếu trẻ sơ sinh gặp trường hợp bị mất muối nghiêm trọng thì cũng cần phải làm xét nghiệm 17-OH-Progesterone để đánh giá và loại trừ nguy cơ mắc bệnh.

Trường hợp muốn làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ tiến hành
lấy máu gót chân của trẻ sau khi trẻ được sinh ra từ 2-7 ngày

Trường hợp nam giới có biểu hiện dậy thì trước độ tuổi cũng cần phải làm xét nghiệm 17-OH-Progesterone sớm.

Xét Nghiệm 17-OH-Progesterone Khi Nào Cần Thực Hiện?

Các trường hợp sau cần phải tiến hành làm xét nghiệm 17-OH-Progesterone khi có dấu hiệu, biểu hiện bị bệnh tăng sản thượng thận. Bạn cần làm xét nghiệm 17-OH-Progesterone càng sớm càng tốt.

Ngoài ra, trong trường hợp sàng lọc sơ sinh cũng sẽ áp dụng phương pháp xét nghiệm này để loại trừ nguy cơ mắc bệnh ở trẻ.

Tiến hành làm xét nghiệm 17-OH-Progesterone khi có dấu hiệu, biểu hiện
bị bệnh tăng sản thượng thận, dậy thì sớm, mất muối,...

Một số trường hợp khác nếu cơ thể thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, bị mất nước, mất muối và huyết áp thường bị tụt thì cũng nên làm xét nghiệm 17-OH-Progesterone.

Ngoài ra, nam giới dậy thì sớm cũng nên tiến hành xét nghiệm 17-OH-Progesterone.

Ý Nghĩa Lâm Sàng Khi Làm Xét Nghiệm  17-OH Progesterone

Tùy theo mục đích xét nghiệm là để chẩn đoán hay sàng lọc sơ sinh mà giá trị bình thường sẽ có sự thay đổi.

  • Nếu sàng lọc ở trẻ sơ sinh thì chỉ số sẽ tính theo mức cân nặng > 2500g là từ 0-30 nmol/l.
  • Trường hợp làm xét nghiệm 17-OH-Progesterone để chẩn đoán bệnh thì nồng độ từ 0-200 ng/dl được cho là nồng độ có giới hạn bình thường.
  • Nếu nồng độ này lớn hơn 300 ng/dl thì có thể khẳng định người đó bị bệnh CAH. Trong trường hợp nồng độ nằm trong khoảng từ 200-300 ng/dl thì người bệnh sẽ được chỉ định làm thêm test kích thích ACTH bên cạnh việc quan sát các triệu chứng, biểu hiện lâm sàng để từ đó đưa ra đánh giá và kết luận.

Xét nghiệm 17-OH-Progesterone là phương pháp xét nghiệm hiện đại giúp phát hiện sớm căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ thông qua việc sàng lọc sau sinhxét nghiệm lấy máu gót chân. Để từ đó có hướng điều trị và hạn chế những nguy hiểm có thể xảy ra cho sức khỏe của trẻ nếu không may mắc phải căn bệnh này.

Xét nghiệm 17-OH-Progesterone là phương pháp xét nghiệm hiện đại giúp phát hiện sớm căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ

Hiện nay, có rất nhiều cơ sở y tế chuyên khoa có dịch vụ xét nghiệm 17-OH-Progesterone để bạn chọn lựa. Tuy nhiên, để đảm bảo vấn đề kỹ thuật và kết quả chính xác, bạn nên tìm tới các cơ sở y tế uy tín có chất lượng dịch vụ và trang thiết bị hiện đại để làm xét nghiệm. Như vậy, sẽ tiên lượng được chính xác tình trạng bệnh nếu có nguy cơ mắc phải.

Hy vọng với những thông tin hữu ích được chia sẻ bên trên sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh và xét nghiệm 17-OH-Progesterone để bạn nắm rõ hơn về căn bệnh này và biết được lúc nào cần phải làm xét nghiệm này.

Để tìm hiểu thêm về Diag và thông tin sức khỏe, quý khách vui lòng truy cập Tại Đây.

Trang này không thể và không chứa đựng thông tin tư vấn y khoa. Các nội dung này được cung cấp chỉ nhằm mục đích thông tin và tuyên truyền, không thay thế cho bất kỳ tư vấn y khoa nào. Theo đó, trước khi tiến hành bất kỳ hành động nào dựa trên thông tin này, vui lòng gặp nhân viên y tế phù hợp để được tư vấn.

1900 1717