1900 1717 
Table of Contents
Suy giáp bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Việc thực hiện xét nghiệm suy giáp bẩm sinh (CH) khi khám nhi khoa giống như một phần cần thiết trong việc tầm soát những biến chứng xấu của bệnh. Thực hiện sàng lọc trước sinh cũng giúp hạn chế nguy cơ trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Suy giáp bẩm sinh có chữa được không? Tìm hiểu ý nghĩa của các chỉ số chẩn đoán suy giáp bẩm sinh sẽ được giải đáp chi tiết trong bài viết dưới đây!
1. Vì Sao Cần Thực Hiện Xét Nghiệm Suy Giáp Bẩm Sinh (CH)?
Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc suy giáp bẩm sinh đóng vai trò quan trọng để tầm soát bệnh cũng như hạn chế nguy cơ từ các bệnh mang yếu tố di truyền.
1.1. Tìm hiểu suy giáp bẩm sinh là gì?
Suy giáp bẩm sinh được hiểu là sự suy giảm đáng kể hoặc mất chức năng của tuyến giáp ngay từ khi trẻ mới sinh. Trong đó tuyến giáp là hình dạng con bươm bướm có vị trí nằm ở phía trước cổ.
Bộ phận tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong việc sử dụng iot từ thức ăn để đưa vào bên trong cơ thể hàng ngày nhằm tổng hợp một số loại hormone gọi là thyroxine (hay còn có tên gọi khác là T4). Hormone Thyroxine này là vị trí sống còn cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ.
Điều đó đồng nghĩa với việc những trẻ bị suy giáp bẩm sinh, sự hoạt động của tuyến giáp không bình thường khiến cho lượng hormone Thyroxine trong cơ thể giảm xuống thấp. Từ đó tuyến yên buộc phải sản xuất ra nhiều TSH để kích thích tuyến giáp sản sinh ra Thyroxine.
Theo thống kê mới nhất cho thấy, trong khoảng 3,000 – 4,000 em bé mới sinh sẽ có trẻ bị mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Tình trạng trở nên nguy hiểm hơn nếu trẻ sơ sinh bị mắc bệnh mà không được phát hiện kịp thời.
Cha mẹ cần thực hiện xét nghiệm suy giáp bẩm sinh (CH) để kịp thời phát hiện và có cách điều trị về lâu dài. Nhất là khi thấy trẻ xuất hiện các tình trạng như vàng da kéo dài, bỏ bú hoặc bú ít, lơ mơ khi bú, chậm lên cân, lưỡi thò ra ngoài và tay chân lạnh. So với những đứa trẻ bình thường, trẻ suy giáp bẩm sinh thường chậm phát triển hơn về mặt thể chất cả về chiều cao lẫn trí não. Đồng thời chậm tiếp thu hơn so với những trẻ khác.
1.2. Suy giáp bẩm sinh có chữa được không?
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn mà buộc cần phải dùng tới các biện pháp bổ sung hormon thay thế đến trọn đời. Mặc dù vậy việc trẻ phát hiện và điều trị sớm, điều trị đều đặn sẽ giúp trẻ hoàn toàn có thể phát triển bình thường cả về mặt thể chất lẫn tinh thần. Bên cạnh đó các bác sĩ cũng khuyến cáo trẻ suy giáp bẩm sinh cần phải được theo dõi lâm sàng và làm các xét nghiệm định kỳ thường xuyên.
Đối với một số trẻ không may mắn, phát hiện bệnh muộn. Hiệu quả của các liệu pháp thay thế hormon thay thế chỉ giúp hỗ trợ và cải thiện phần nào sự phát triển về mặt thể chất và não bộ. Bệnh sẽ gây ra một số biến chứng không thể phục hồi.
Chính vì vậy việc thực hiện xét nghiệm suy giáp bẩm sinh là vô cùng cần thiết. Quyết định tới hiệu quả chữa bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ.
2. Đối Tượng Nào Cần Thực Hiện Xét Nghiệm Suy Giáp Bẩm Sinh (CH)?
Trên thực tế các triệu chứng cho thấy trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường không rõ ràng. Việc thực hiện xét nghiệm thường dựa trên chỉ định của bác sĩ. Tuy nhiên để chủ động hơn trong việc khắc phục tình trạng bệnh. Đồng thời giảm thiểu tối đa những biến chứng. Cha mẹ cần cho bé thực hiện xét nghiệm khi thấy những triệu chứng đáng ngờ sau đây:
- Trẻ ngủ nhiều, ít vận động, lười tập thể dục do cơ thể luôn cảm thấy mệt mỏi.
- Trẻ có phản ứng chậm, thờ ơ với môi trường xung quanh và tiếng động.
- Lười ăn, ăn ít hoặc bỏ bú. Thường xuyên có tình trạng biếng ăn.
- Gặp các vấn đề về hệ tiêu hóa. Táo bón kéo dài
- Lưỡi to bè và hay thè ra ngoài
- Ít khóc hoặc tiếng khóc khan
- Da khô, thân nhiệt lạnh, nhất là ở tay và chân ngay cả trong mùa hè
- Thường xuất hiện thoát vị. Đặc biệt là ở vị trí rốn.
- Trẻ bị vàng da kéo dài
Những triệu chứng này thường xuất hiện ở giai đoạn đầu. Nếu không kịp thời xét nghiệm các triệu chứng sẽ xuất hiện với tần suất nhiều hơn. Đặc biệt sẽ gây khó khăn cho việc điều trị về lâu dài. Trẻ bị chậm phát triển do ảnh hưởng của não bộ và khó có thể phục hồi. Đối với những trẻ lớn hơn 1 chút. Trẻ sẽ có các biểu hiện cho thấy sự kém phát triển về mặt thể chất. Có thể thấy như:
- Răng mọc chậm, chậm lên cân
- Chiều cao chậm phát triển hơn so với bạn bè cùng trang lứa
- Trẻ chậm biết đi, tóc thưa, ngắn, khô và rất dễ bị gãy rụng.
3. Thực Hiện Phương Pháp Xét Nghiệm Suy Giáp Bẩm Sinh (CH) Bao Gồm Những Gì?
Việc thực hiện quy trình xét nghiệm suy giáp bẩm sinh (CH) cần được thực hiện qua những bước sau:
3.1. Test sàng lọc
Đầu tiên việc xét nghiệm cho trẻ từ 2 – 7 ngày tuổi sẽ được thực hiện làm xét nghiệm suy giáp bẩm sinh (CH) thông qua việc xác định nồng độ TSH hoặc T4(hormone Thyroxine). Trường hợp trẻ sơ sinh nào có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp bẩm sinh thì sẽ có giá trị TSH cao hoặc giá trị hormon Thyroxine thấp. Lúc này bé sẽ được bác sĩ chuyên khoa nội tiết thăm khám sau đó chẩn đoán và điều trị và theo dõi. Thực hiện xét nghiệm TSH 4 cũng giúp phát hiện trẻ có nguy cơ cao bị mắc bệnh suy giáp bẩm sinh.
Thực hiện phương pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phổ biến. Các bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu ở gót chân của bé để làm xét nghiệm suy giáp bẩm sinh (CH). Đối với một số trường hợp nghi ngờ. Trẻ sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm bổ sung khác theo yêu cầu của bác sĩ.
3.2. Xét nghiệm chẩn đoán
Tiêu chuẩn vàng để có thể xác định suy giáp bẩm sinh CH: Xét nghiệm hormon tuyến giáp trong huyết thanh giảm thấp. Hormon Thyroxine giảm thấp (trong hàm lượng dưới 50nmol/l) nhưng nồng độ TSH tăng cao (hàm lượng trên 100 mlU/ml).
Xét nghiệm không đặc hiệu: chụp tuổi xương thấy chậm. Bác sĩ sẽ đánh giá dựa trên các điểm cốt hóa ở cổ tay trái theo S.Pyle và Altlat W.Greulich.
Xét nghiệm xác định nguyên nhân: Sử dụng Tc 99m ghi hình tuyến giáp. Từ đó xác định được vị trí bình thường của tuyến giáp, thiểu sản hay lạc chỗ.
4. Ý Nghĩa Chỉ Số Xét Nghiệm Suy Giáp Bẩm Sinh CH
Các chỉ số chẩn đoán suy giáp bẩm sinh bao gồm:
Nồng độ T4: Là một tham số quan trọng để đánh giá chức năng tuyến giáp. Trong đó hơn 99% T4 kết hợp với protein. Do đó sự thay đổi cũng protein này cũng có thể làm thay đổi hormone Thyroxine (T4). Nồng độ T4 ở trong máu của trẻ đủ tháng khoảng 6,4 – 23,2mcg/dL (đối với xét nghiệm nhược giáp ở trẻ sơ sinh)
Free T4: Phản ánh tính sẵn sàng của hormon tuyến giáp đến mô. Mức này thay đổi theo độ tuổi. Trong đó trẻ đủ tháng từ 2 – 5,3ng/dL; trẻ 25 -30 tuần: 0,6 – 3,3 ng/dL
TSH: là xét nghiệm giá trị trong việc đánh giá những rối loạn tuyến giáp. Đặc biệt trong cường giáp tiên phát. Nồng độ trong máu khoảng 2,5 – 18mU/L. Khi kết quả T4 thấp và TSH>40mU/L được cho là suy tuyến giáp bẩm sinh.
Nồng độ T3: Rất hữu ích trong chẩn đoán và điều trị cường giáp. Nồng độ T3 trong máu là rất thấp trong giai đoạn bào thai khoảng 20 -75ng/dL. Một giai đoạn ngắn sau sinh mức này lên đến 100 – 400 ng/dL. Ở những bệnh nhân cường giáp mức này có thể là lớn hơn 400 ng/dL. Ở trẻ non tháng không khỏe mạnh. T3 thấp có thể là dấu hiệu của hội chứng bệnh không do tuyến giáp.
Thời gian thực hiện xét nghiệm lý tưởng nhất là từ ngày thứ 2 – ngày thứ 6 sau sinh (trung bình là 3 ngày sau sinh).
Với những thông tin trên đây, hy vọng đã giúp bạn hiểu hơn về xét nghiệm CH trong việc phát hiện và điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh.
Trang này không thể và không chứa đựng thông tin tư vấn y khoa. Các nội dung này được cung cấp chỉ nhằm mục đích thông tin và tuyên truyền, không thay thế cho bất kỳ tư vấn y khoa nào. Theo đó, trước khi tiến hành bất kỳ hành động nào dựa trên thông tin này, vui lòng gặp nhân viên y tế phù hợp để được tư vấn.