Xét Nghiệm NIPT – Chìa Khóa Vàng Chẩn Đoán Dị Tật Thai Nhi

Ngày nay cùng với sự phát triển của khoa học kĩ thuật hiện đại thì xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng và cần thiết đối với các cặp vợ chồng. Trong số đó thì NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được sử dụng phổ biến nhất. Nếu bạn cũng đang quan tâm thì đừng bỏ qua những thông tin được chia sẻ trong bài viết dưới đây nhé.

Xét Nghiệm NIPT Là Gì?

NIPT – tên viết tắt tiếng Anh của “non – invasive prenatal test”, là một xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền. Xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong máu của người mẹ.

Điều đặc biệt là các đoạn DNA này không nằm trong các tế bào mà trôi nổi một cách tự do vì thế còn được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do (cfDNA). Do phương pháp này chỉ lấy máu từ phụ nữ mang thai nên không gây không xâm lấn, ảnh hưởng hay nguy hiểm cho thai nhi.

Xét Nghiệm NIPT Có Chính Xác Không?

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp hiện đại có nhiều ưu điểm vượt trội nhưng để quyết định tính chính xác thì phải dựa trên nhiều yếu tố khác nhau. Cũng giống như các xét nghiệm khác, độ chính xác của NIPT còn phụ thuộc vào: máy móc, kỹ thuật phân tích, quy trình thực hiện và trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên…

Tuy nhiên, bạn cũng không nên quá lo lắng vì các nghiên cứu đã cho thấy rằng xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên tới 99,98% nếu quá trình lấy mẫu, bảo quản và phân tích được thực hiện đúng cách.

Xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, do đó nó chỉ giúp các mẹ bầu phát hiện ra những bất thường nếu có. Phương pháp này không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.

Dựa trên kết quả xét nghiệm nếu có bất thường thì bác sĩ mới cân nhắc có cần tiến hành chọc ối và sinh thiết gai nhau hay không để khẳng định và chẩn đoán bệnh.

 

Các nghiên cứu cho thấy rằng xét nghiệm NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, do đó cũng có thể phát hiện ra tình trạng di truyền của người mẹ. Để xét nghiệm được chính xác thì phải đảm bảo có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ.

Nếu tỉ lệ DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ thấp có thể dẫn tới việc không thể thực hiện được xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Vì vậy xét nghiệm NIPT tuần bao nhiêu để kết quả chuẩn xác nhất cũng là câu hỏi được nhiều mẹ bầu quan tâm.

Từ những tuần đầu thai sản, một lượng DNA của thai nhi được giải phóng và di chuyển trong dòng máu của mẹ. Tuy nhiên, phải đến tuần thứ 10 trở đi thì tỉ lệ cfDNA của thai nhi mới ổn định để có thể thực hiện xét nghiệm.

Mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn các cơ sở y tế, bệnh viện lớn uy tín có kinh nghiệm cùng đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa để được xét nghiệm một cách chính xác và an toàn nhất.

Quy Trình Xét Nghiệm

Xét nghiệm NIPT được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ cho đến hết thai kỳ. Mẹ bầu không cần phải kiêng hay nhịn ăn trước khi tiến hành xét nghiệm. Để đạt kết quả chính xác nhất thì các quy trình phải đảm bảo nghiêm ngặt, không nhầm lẫn mẫu, nhiễm mẫu và tuân thủ từng bước thực hiện

Bước 1: Tư vấn về phương pháp

Tư vấn về xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu hiểu được lợi ích của việc sàng lọc trước sinh cho con. Qua đó, giúp đánh giá được nguy cơ thai nhi có mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh do bất thường ở nhiễm sắc thể hay không.

Hơn thế, phương pháp này còn có nhiều ưu điểm hơn so với các phương pháp siêu âm, Double Test hay Triple Test, chọc ối.

• Siêu âm: Thực hiện đo độ mờ da gáy trong khoảng tuần thai từ 11-14 tuần để phát hiện những nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Hoặc có thể phát hiện ra cá dị tật khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, dị tật hình thái bên ngoài của thai nhi…
• Xét nghiệm Double Test, Triple Test: Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 12-13 sau khi thai nhi đã được siêu âm cho kết quả  nguy cơ cao. Nếu kết quả Double test cho thấy nguy cơ cao thì bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện Triple test để khẳng định lại kết quả cho chính xác. Trong trường hợp cả Double test và Triple test cho ra kết quả giống nhau thì bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ chọc ối để khẳng định tình trạng phát triển của thai nhi lần cuối
• Chọc ối: Chọc ối cho kết quả chính xác đến 99,99%. tuy nhiên lại tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối dẫn đến nhiễm trùng thai.

Bước 2: Lấy mẫu

Mẫu máu được lấy ở tĩnh mạch tay của người mẹ. Kỹ thuật viên sử dụng kim hút chân không để thu mẫu máu đảm bảo đủ máu để thực hiện xét nghiệm . Hơn thế, cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu trong quá trình lấy máu.

Bước 3: Tiến hành xét nghiệm NIPT

Mẫu máu của mẹ được tiến hành phân tách DNA tự do của thai nhi. Sau đó trình tự DNA tự do của thai nhi sẽ được giải trình xem có thấy bất thường bộ nhiễm sắc thể hay không.

Bước 4: Tư vấn và trả kết quả

Tư vấn kết quả giúp mẹ bầu và gia đình hiểu được thực tế sức khỏe của thai nhi. Trong trường hợp thai nhi khỏe mạnh và bình thường bác sĩ sẽ tư vấn, giải thích sản phụ tiếp tục khám và theo dõi thai định kỳ trong những tháng tiếp theo. Đối với trường hợp mà kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho sản phụ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi phù hợp nhất với tình trạng của mẹ và bé

• Giải thích kết quả sàng lọc
• Hướng dẫn mẹ bầu và gia đình lựa chọn phương pháp chăm sóc thai phù hợp nhất
• Tư vấn tình trạng sức khỏe

 

Trong bước thứ 4 này thì cách đọc kết quả xét nghiệm nipt là điều vô cùng quan trọng. Thông thường, khi thực hiện xét nghiệm các mẹ bầu sẽ nhận được phiếu kết quả sau khoảng vài ngày tùy từng cơ sở thực hiện.

• Trường hợp kết quả hoàn toàn bình thường: trên phiếu kết quả ghi trả lời “Âm tính: không phát hiện lệch bội” về nhiễm sắc thể 21,18,13; nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác,…Tuy nhiên, mẹ bầu không nên chủ quan khi kết quả xét nghiệm âm tính. Bởi vì điều đó không có nghĩa là thai nhi khỏe mạnh 100%. NIPT chỉ hỗ trợ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể trong khi đó sự khỏe mạnh của thai nhi lại phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố mà có thể xét nghiệm NIPT không phát hiện ra được.
• Trường hợp kết quả phát hiện ra bất thường: trên phiếu kết quả sẽ ghi “có phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể”.
• Một số trường hợp khác có thể gặp phải có thể là phát hiện ra những bệnh hiếm ở thai nhi. Khi đó bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với đó là tư vấn, đưa ra những lời khuyên, giải pháp phù hợp nhất.

Xét Nghiệm NIPT Ở Đâu?

Thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu, xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền là câu hỏi chung mà rất nhiều  mẹ bầu băn khoăn. Trong những năm gần đây nhu cầu thăm khám, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh của khách hàng tăng cao, vì vậy số lượng các cơ sở xét nghiệm cũng vì thế mà mọc lên rất nhiều. Tuy nhiên, các mẹ bầu cũng nên quan tâm đến một số yếu tố dưới đây để lựa chọn nơi làm xét nghiệm NIPT tốt nhất, phù hợp nhất với nhu cầu của mình nhất.

Nên chọn những cơ sở khám chữa bệnh uy tín và chất lượng với thế mạnh trong lĩnh vực di truyền học. Những cơ sở y tế có đội ngũ bác sĩ, chuyên gia đầu ngành, giàu chuyên môn kinh nghiệm, làm việc nhiệt tình và tận tâm.

• Dịch vụ chăm sóc khách hàng tốt từ lúc tư vấn đến lúc thăm khám và khi khách cần hỗ trợ.
• Những cơ sở có đầy đủ trang thiết bị hiện đại với công nghệ tiên tiến, quy trình tuân thủ nghiêm ngặt để đảm bảo được tính chính xác của xét nghiệm.
• Phòng xét nghiệm thông thoáng, sạch sẽ, rộng rãi.
• Nhanh chóng nhận được kết quả với độ chính xác cao.
• Hỗ trợ lấy và trả kết quả tại nhà cho những khách hàng có nhu cầu.
• Đảm bảo giữ kín các thông tin về khách hàng.
• Và một điều quan trọng không kém là chi phí hợp lý. Dựa vào khả năng của bản thân mà bạn hãy chọn cho mình gói xét nghiệm phù hợp nhất nhé.

Hãy chọn chi nhánh gần bạn để thăm khám và nhận kết quả trực tuyến nhanh chóng. Để tham khảo về các nhóm xét nghiệm và bảng giá, quý khách vui lòng truy cập Tại Đây.

Hi vọng với những chia sẻ trên các bạn sẽ có thêm những kiến thức bổ ích về phương pháp xét nghiệm NIPT. Nếu còn bất kỳ điều gì lo lắng hay chưa được giải thích phù hợp thì đừng ngại mà hãy chia sẻ ngay với chúng mình nhé.

Trang này không thể và không chứa đựng thông tin tư vấn y khoa. Các nội dung này được cung cấp chỉ nhằm mục đích thông tin và tuyên truyền, không thay thế cho bất kỳ tư vấn y khoa nào. Theo đó, trước khi tiến hành bất kỳ hành động nào dựa trên thông tin này, vui lòng gặp nhân viên y tế phù hợp để được tư vấn.